Duchenne Musküler Distrofi (DMD), nadir görülen genetik bir kas hastalığıdır ve genellikle çocuk yaşlarda teşhis edilir. Kasların zayıflamasına ve ilerleyen süreçte hareket kabiliyetini kaybetmeye neden olan bu hastalık, dünya genelinde yaklaşık her 3.500 erkek çocuğundan birini etkiliyor. Türkiye'de de DMD hastalığına karşı farkındalık oluşturmak ve erken teşhis ile bu hastalığın etkilerini azaltmak için çalışmalar yoğunlaşmıştır. Uzmanlar, genetik danışmanlık ve taşıyıcı tarama programları ile DMD hastalığının görülme oranını düşürmenin mümkün olduğunu belirtiyor.
Duchenne Musküler Distrofi, X kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu mutasyon, kas hücrelerinde distrofin adı verilen bir proteinin üretilememesine yol açar. Distrofin proteini, kasların düzgün çalışmasını sağlayan kritik bir proteindir. Eksikliği durumunda kaslar zayıflar, işlevlerini kaybeder ve zamanla yıkıma uğrar. Hastalık genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir izler.
Türkiye’de her yıl birçok erkek çocuğuna DMD teşhisi konuluyor. Çocukların genellikle 3-5 yaşlarında yürümekte güçlük çekmeleri ve kas güçsüzlüğü belirtileri göstermesiyle hastalık fark edilir hale gelir. İlerleyen yıllarda, hastalık yavaş yavaş tüm kas gruplarını etkileyerek hastaların tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelmesine neden olur.
DMD hastalığının kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, genetik danışmanlık ve taşıyıcı tarama programları hastalığın görülme oranını azaltmada önemli bir rol oynayabilir. Uzmanlar, özellikle DMD hastası bir çocuk sahibi olan veya ailede bu hastalığa sahip bireylerin bulunduğu ailelerin genetik danışmanlık hizmeti almasının hastalığın önlenmesinde büyük önem taşıdığını belirtiyor.
Araştırma bulguları, genetik taramalar sayesinde ailelerin taşıyıcı olup olmadıklarının önceden tespit edilmesinin, sonraki hamileliklerde DMD riskini azaltabileceğini gösteriyor. 2023 yılında Türkiye Kas Hastalıkları Derneği tarafından yapılan bir araştırmaya göre, taşıyıcı kadınların %50’sinin DMD taşıyıcısı olduğunu bilmeden hamile kaldığı tespit edilmiştir. Bu nedenle, genetik testlerin yaygınlaştırılması ve ailelerin bilgilendirilmesi, DMD oranını düşürmede kritik bir adımdır.
Türkiye’de DMD ile ilgili farkındalığın artırılması ve erken teşhisin yaygınlaştırılması için çeşitli projeler yürütülmektedir. DMD Türkiye Platformu ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi tarafından düzenlenen kampanyalar, ailelerin hastalığın belirtilerini erken fark etmelerini sağlamayı hedefliyor. Ayrıca, genetik testlerin daha erişilebilir hale getirilmesi ve taşıyıcıların tespit edilmesi için devlet destekli programlar uygulanıyor.
2022 yılında yapılan bir çalışma, erken teşhisin çocukların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırdığını ortaya koyuyor. Bu çalışmada, erken teşhis edilen DMD vakalarında, hastalığın ilerleyişini yavaşlatan tedavi yöntemlerinin daha etkili olduğu ve hastaların motor becerilerini daha uzun süre koruyabildikleri gözlemlenmiştir. Araştırma, erken teşhisin hem hastaların hem de ailelerinin yaşam standartlarını iyileştirdiğini vurguluyor.
DMD hastalığının tedavisine yönelik yapılan araştırmalar, son yıllarda önemli ilerlemeler kaydetmiştir. Özellikle gen terapisi ve exon skipping gibi yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Bu tedavi yöntemleri, distrofin proteininin kısmen üretilebilmesini sağlamak amacıyla genetik yapıyı düzeltmeye odaklanmaktadır.
Sağlık Bakanlığı ve çeşitli üniversiteler, Türkiye’de DMD ile ilgili klinik araştırmalar yürütmektedir. Bu araştırmalardan elde edilen veriler, hastalığın genetik mekanizmasını daha iyi anlamayı ve tedavi yöntemlerini geliştirmeyi amaçlamaktadır. Uzmanlar, önümüzdeki yıllarda genetik temelli tedavi yöntemlerinin hastalığın ilerleyişini durdurmada ve hastaların yaşam kalitesini artırmada devrim niteliğinde olacağını öngörüyor.
(Sercan Uslubaş)